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学术问答
揭开血液癌症检测的“神秘面纱”
时间:2016-09-25 10:44    作者:admin    浏览:

 

循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA,存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中,其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成,以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸;30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人,之后研究者在肿瘤患者的血浆和血液中检测到了癌基因突变,并且与原发肿瘤相一致。

循环DNA作为一种新的肿瘤标志物,将在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要作用,尤其对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。

随着肿瘤分子生物学研究的进展,循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究,将能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。

然而,检测循环游离DNA的浓度只是第一步,结合DNA甲基化状况来进行综合判断才能够得到更准确的结果。一项有关单或多乳腺癌基因甲基化的试验发现,检测、诊断转移性乳腺癌准确性为95%。

展望未来,或许循环肿瘤DNA甲基化检测将颠覆癌症治疗领域。或许我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测鉴定有基因突变的患者,从而对其进行个性化的靶向治疗;我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测跟踪转移性疾病患者的治疗反应,从而为患者治疗带来积极的影响;我们可以使用循环肿瘤DNA甲基化检测作为肿瘤标志物而评估早期癌症的残留病,并确定如果我们可以告诉术后治愈的患者,他们不需要额外的辅助治疗。

 
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